Warto pamiętać, że choroby genetyczne mogą ujawnić się w wieku dziecięcym (50 proc. chorób rzadkich rozpoznaje się u dzieci), lub dopiero w wieku dorosłym. Istnieje pakiet badań genetycznych, które dają możliwość określenia predyspozycji do określonej choroby genetycznej.
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to choroby będące przykładem dziedziczenia jednogenowego, czyli dotyczącego chorób (cech) uwarunkowanych przez jeden gen. Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami) Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA. Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu. Na czym polegają choroby genetyczne? Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu. Poradnictwo genetyczne Porada genetyczna to dwuetapowy proces, którego zadaniem jest postawienie rozpoznania choroby genetycznej, a następnie udzielenie prognozy genetycznej zawierającej odpowiedzi na pytania stawiane przez osobę zgłaszającą się po poradę. Terapia genowa Zwykle z procesem leczenia kojarzy się wyleczenie choroby lub przynajmniej podjęcie takiej próby. W przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie jest jednak inaczej. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, można jedynie próbować łagodzić lub eliminować kliniczne objawy choroby, czyli zapobiegać skutkom defektu genetycznego. Wrodzona łamliwość kości Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej, spowodowaną zaburzeniami w budowie kolagenu. Choroba ta objawia się zwiększoną kruchością i łamliwością kości. Zespół Alporta Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii. Zespół Downa Zespół Downa jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21. pary, co oznacza, że zamiast dwóch występują trzy chromosomy. Stąd inna nazwa choroby - trisomia 21. chromosomu. Zespół dyskinetycznych rzęsek Istotą choroby jest zupełny brak lub upośledzenie funkcji rzęsek, czyli struktur komórek organizmu budujących nabłonek urzęsiony dróg oddechowych. Brak tego ruchu lub jego zaburzenia prowadzą do zalegania śluzu w drogach oddechowych, zatrzymywania się w nich szkodliwych cząstek i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego. Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 18 – trisomia 18. Jeśli płód ma zespół Edwardsa, to ciąża z reguły kończy się poronieniem samoistnym. Osoba z zespołem Edwardsa ma wady wrodzone, nieprawidłowości dotyczące wyglądu oraz rozwoju psychomotorycznego. Wśród dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeważają dziewczynki. Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania Zespół Patau (trisomia 13) to ciężki zespół wad, którego przyczyną jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Większość ciąż z zespołem Patau kończy się poronieniem. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki i jest to związane z wiekiem matki. Nie ma leczenia przyczynowego tego zespołu, a osoby nim dotknięte zwykle nie dożywają pierwszych urodzin. Zespół Turnera Zespół Turnera jest zespołem genetycznym występującym u dziewczynek, spowodowanym całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Nieprawidłowość ta skutkuje niskim wzrostem i zaburzeniami przebiegu dojrzewania płciowego. Zespół Williamsa i Beurena Jeżeli chromosomów jest za dużo lub za mało, bądź brakuje fragmentu chromosomu, mówimy o aberracji chromosomowej. Zespół Williamsa-Beurena jest przykładem aberracji chromosomowej, polegającej na braku fragmentu chromosomu 7. Inna nazwa tej choroby - delecja - określa miejsce, w którym brakuje fragmentu chromosomu (delecja) na długim ramieniu chromosomu 7.
Obecność tego typu zmiany w genie może zwiększyć ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Niektóre choroby genetyczne ujawniają się po urodzeniu, podczas gdy inne rozwijają się z czasem, a objawy mogą pojawić się dopiero w dorosłym życiu danej osoby. W przypadku wystąpienia wariantu chorobotwórczego to „czy” i „kiedy
-Reklama- Choroby genetyczne u dzieci mogą być losowe lub dziedziczone. Powstanie chorób genetycznych może też zależeć od czynników środowiskowych takich jak stosowane w ciąży leki czy niedobór witamin. Wykrycie chorób genetycznych u dzieci jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym jeszcze w czasie rodzice dowiadują się o chorobie genetycznej u dziecka, zastanawiają się od razu: jak do tego doszło? Jak to się mogło stać? Czy to nasza wina? Niestety takie rzeczy dzieję się niezależnie od choroby genetyczne u dzieci – niezależne od rodzicówZa część przypadków wystąpienia wad genetycznych płodu odpowiadają zmiany spontaniczne. Pojawiają się w momencie połączenia plemnika z komórką jajową – są to po prostu błędy w kodzie genetycznym. Tego typu wad nie można przewidzieć, są też niezależne od rodziców oraz ich stanu zdrowia. Jeśli jednak zdarzą się u jednego z dzieci pary, kolejne prawdopodobnie będzie genetyczne u dzieci dziedziczone po rodzicach – hemofilia, niedosłuch i dystrofia mięśniowa-Reklama- Przekazanie choroby genetycznej oraz późniejsze jej ujawnienie zależy od wielu czynników, płci dziecka, układu genów czy rodzaju mutacji. Nie zawsze osoba chora przekaże dziecku wadliwe geny. Czasami jedno lub oboje rodziców okaże się natomiast zdrowym nosicielem, a dziecko rodzi się z wadą. Rodzice mogą przekazać potomstwu niedosłuch, dystrofię mięśniową, hemofilię, mukowiscydozę oraz także: Jak zacząć wprowadzać dziecku gluten?Co jeszcze może mieć na powstanie chorób genetycznych u dzieci?Na pojawienie się niektórych chorób genetycznych u dzieci mają wpływ również wiek matki i mutacje w poszczególnych genach (np. MTHFR w przypadku zespołu Downa), czy długotrwały stres powodujący problemy z dojrzewaniem komórek jajowych. Aby określić ryzyko przekazania dziecku wadliwych genów, warto porozmawiać z lekarzem genetykiem. Przeprowadzi on nie tylko wywiad, ale również zleci odpowiednie badania, a następnie oszacuje prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u genetyczne u dzieci – wykrywają je badania prenatalneWykrycie wad genetycznych u dziecka jest możliwe jeszcze w ciąży – od ok. 10. tygodnia. W tym celu wykonuje się przesiewowe badania prenatalne (USG i test podwójny, NIFTY). Jeśli wskażą na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, wówczas potwierdza się je badaniem cytogenetycznym (wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki). Badania prenatalne pozwalają wykryć zespoły wad wrodzonych: zespół Downa, zespół Patau’a, zespół Edwardsa i zespół Turnera oraz mukowiscydozę. Badania prenatalne warto wykonać, ponieważ w większości przypadków przynoszą rodzicom po prostu spokój, że dziecko rozwija się prawidłowo. Z kolei wychwycenie nieprawidłowości daje lekarzom czas na zaplanowanie leczenia, co zwiększa szanse na jego powodzenie i podniesienie komfortu życia także: Dlaczego warto wykonywać badania prenatalne? źródło: Zdjęcie © andresr/
Niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci. Im szybciej mukowiscydoza zostanie zdiagnozowana u dziecka, tym większe ma szanse na lepszy rozwój. Niestety, diagnostyka mukowiscydozy w Polsce nie należy do najlepszych w skali światowej. Średni wiek diagnozowania mukowiscydozy wynosi 3,5 do 5 lat. Dla porównania, w
Fot: Robert Przybysz / Choroby genetyczne mogą być dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny bądź dominujący. Powstają na skutek nieprawidłowości w obrebie chromosomów. U dzieci często spotyka się zespół Pataua lub Edwardsa. W Polsce na choroby genetyczne cierpi od 1 do 2,5 mln osób. Schorzenia tego typu są powodowane przez mutacje genu bądź grupy genów. Choroby genetyczne – charakterystyka DNA są to cząsteczki materiału genetycznego, z którego składa się organizm człowieka. Są one zlokalizowane w jądrach komórkowych. DNA ma długość nawet 2 metrów i jest skupione w postaci chromosomów. Człowiek ma po 46 chromosomy – 23 dziedziczone po matce i 23 po ojcu. Składają się one na 22 pary autosomów oraz po jednej parze chromosomów płciowych. Każdy z chromosomów ma własną długość ramion, wielkość, liczbę genów oraz chorób, które powstają na skutek mutacji wewnątrz genów. Zmiany powstające w ten sposób dotyczą jednego genu bądź całego chromosomu. Utrata pary lub kilku par nukleotydów z DNA to zjawisko zwane delecją. Wywołuje ona np. zespół kociego krzyku. Choroby genetyczne chromosomowe Znane są też mutacje chromosomowe, zwane inaczej aberracjami chromosomowymi. Wpływają zarówno na chromosomy autosomalne, jak i płciowe. Każda aberracja zmienia liczbę bądź strukturę chromosomów. Wyróżnia się choroby spowodowane: obróceniem się odcinka chromosomu o 180 stopni, delecją, czyli zanikiem jednego z chromosomów, duplikacją chromosomu, podwojeniem chromosomu. Jedną z tego rodzaju mutacji jest trisomia, w której obecny jest dodatkowy chromosom. Zmiana liczby chromosomów płciowych także powoduje choroby genetyczne. Mężczyzna z co najmniej jednym dodatkowym chromosomem X będzie chory na zespół Klinefeltera. Natomiast kobieta, w której DNA brakuje jednego chromosomu X, zachoruje na zespół Turnera. Panie, które mają dodatkowy chromosom X, czyli chorują na tzw. trisomię chromosomu X, mogą mieć kłopoty z zajściem w ciążę. Mężczyźni, którzy zostali wyposażeni w dodatkowy chromosom Y, są wyżsi niż przeciętnie i mogą być nadpobudliwi. Schorzenie, które jest przekazywana przez rodziców, definiuje się ją jako dziedziczne. Jednak nie każdy matka bądź ojciec, którzy są nosicielami uszkodzonego genu decydują o chorobie potomstwa. Na niektóre z nich częściej zapadają chłopcy, a na inne – dziewczęta. Istnieją też dwa terminy, które określają sposób przekazywania (dziedziczenia) chorób genetycznych. Jeden z nich to dziedziczenie autosomalne dominujące. Nie ma ono związku z płcią, a ponadto ujawnia się także wtedy, kiedy u osoby chorej występuje tylko jeden allel, czyli wariant uszkodzonego genu. W ten sposób przekazywane są takie schorzenia jak zespół Recklinhausena (nerwiakowłókniakowatość) bądź zespół Huntingtona (inaczej pląsawica). Drugi sposób dziedziczenia to dziedziczenie autosomalne recesywne, które także nie jest sprzężone z płcią. Choroba pojawia się u osób, które odziedziczyły dwa allele uszkodzonego genu. Recesywnie przekazywane są takie choroby, jak anemia sierpowata bądź albinizm. Choroby genetyczne u dzieci Choroby genetyczne, które często występują u dzieci to zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Pataua. Zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21. pary. Wysokie ryzyko zachorowania występuje u dzieci, których matki urodziły po 40. roku życia. Objawy schorzenia to niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, charakterystyczne rysy twarzy oraz wady rozwojowe, w szczególności dotyczące serca. Zespól Edwardsa jest z kolei związany z trisomią chromosomu 18. pary. Objawia się ciężkimi wadami wrodzonymi. Powodują one zgon we wczesnym dzieciństwie. Natomiast zespół Pataua to trisomia chromosomu 13. pary. Dzieci, które cierpią na to schorzenie najczęściej umierają przed 1. rokiem życia. Choroba wiąże się z wadami wrodzonymi serca i rozszczepem podniebienia i/lub wargi oraz ze znaczna hipotrofią (niską wagą). Rzadkie choroby genetyczne Na rzadkie choroby genetyczne choruje nawet 350 mln ludzi na świecie. Żyje z nimi 6% społeczeństwa w całej Europie, czyli więcej niż 30 mln osób. Z kolei w Polsce cierpią na nie nawet 2 mln osób. Do tej pory zdiagnozowanych zostało prawie 6 tysięcy tego typu schorzeń. Jedynie 5% może być leczonych skutecznie. Aż 75% rzadkich chorób genetycznych dotyczy dzieci. Należą do nich ceroidolipofuscynoza, hemofilia, aspartyloglikozaminuria, mukowiscydoza oraz nowotwory dziecięce. Przykładowo, Salt&Pepper to choroba genetyczna, którą dziedziczy się w sposób autosomalnie recesywny. Pojawia się na skutek uszkodzenia genu GM3. Jej objawy to padaczka, mimowolne ruchy, skolioza, poważne upośledzenia, a także przebarwienia skórne. Z kolei choroba Wilsona dotyczy mutacji genu na chromosomie 13., który odpowiada za kodowanie białka związanego z przenoszeniem atomów miedzi. Schorzenie polega na nieprawidłowym metabolizmie pierwiastka. Symptomy, które można zaobserwować w przebiegu choroby Wilsona to zmniejszone usuwanie miedzi z organizmu wraz z żółcią. Nadmiar miedzi, kumulując się w organizmie, uszkadza narządy, w szczególności wątrobę oraz mózg. Zobacz film: Jak geny wpływają na nasze preferencje żywieniowe. Źródło: Dzień Dobry TVN
Dla jednej osoby jest niemożliwe opracowywanie i aktualizowanie większej liczby chorób. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Aarskoga-Scotta zespół. Abernethy'ego malformacja - wrodzona pozawątrobowa przetoka wrotno-systemowa. Achondroplazja. Achromatopsja. Adrenoleukodystrofia. Alexandra choroba. Alkaptonuria.
Zespół Williamsa jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. O osobach z zespołem Williamsa mówi się często dzieci elfów, bądź dzieci elfy, a to ze względu na specyficzne rysy twarzy. Zespół Williamsa (dzieci elfy) jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Spis treści Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie i leczenie Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome), określany często jako dzieci elfy czy też dzieci elfów, występuje z częstością 1/10 000-1/20 000 urodzeń. Większość przypadków tego zespołu określa się jako sporadyczne, co oznacza, że w danej rodzinie nie było dotąd innych osób z tym zespołem. Choroba występuje z podobną częstością u dziewczynek i u chłopców. Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny W brakującym fragmencie chromosomu znajduje się 26-28 genów, spośród których bardzo istotną rolę przypisuje się genowi elastyny (gen ELN), a także genom odpowiedzialnym za funkcje poznawcze. Białko elastyna jest istotnym elementem elastycznych włókien obecnych w tkance łącznej wielu narządów. Delecja genu elastyny wyjaśnia niektóre z charakterystycznych cech fenotypowych pacjentów z zespołem Williamsa, jak na przykład rysy twarzy, zachrypnięty głos, skłonność do uchyłków jelita i pęcherza moczowego, choroby sercowo-naczyniowe oraz problemy natury ortopedycznej. Patogeneza pozostałych cech zespołu tj. hiperkalcemii, opóźnienia umysłowego oraz charakterystycznych cech osobowości pozostaje nieznana. Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy Zespół Williamsa jest zespołem wielu wad wrodzonych, takich jak: twarz "elfa" - dysmorfia twarzy, na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, obwisłe policzki; u większości dzieci tęczówki są niebieskie, a czasem (rzadko) zielone z "koronkowym" wzorem; cechy te stają się widoczne pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia nieprawidłowo wykształcone zęby z defektem szkliwa, duża szczęka, mała żuchwa nadwrażliwość na dźwięki, która w okresie dorosłości może doprowadzić do głuchoty wady serca i naczyń krwionośnych stwierdza się u około 80% osób z zespołem Williamsa - najczęściej występuje nadzastawkowe zwężenie aorty; u niemowląt często stwierdza się zwężenie obwodowych tętnic płucnych; warto podkreślić, że zwężenie może dotyczyć także wielu innych naczyń, takich jak tętnice nerkowe, wieńcowe, mózgowe, aorta piersiowa czy brzuszna nadciśnienie tętnicze występuje u połowy pacjentów; może się zacząć już w dzieciństwie; najczęściej przyczyną nadciśnienia są zmiany w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej hiperkalcemia i/lub hiperkalciuria u 15-30%, czyli zwiększone stężenie wapnia we krwi i nasilone wydalanie wapnia z moczem zaburzenia okulistyczne; często występuje nadwzroczność i zez, a u dorosłych zaćma częściej niż w zdrowej populacji obserwuje się zaburzenia endokrynologiczne jak nietolerancja glukozy, cukrzyca i niedoczynność tarczycy wady nerek i układu moczowego, a także kamica nerkowa, na skutek nasilonego wydalania wapnia z moczem niski wzrost; większość dzieci z zespołem Williamsa jest niższa niż rówieśnicy, rośnie wolniej i nie osiąga przeciętnego wzrostu gruby, chrapliwy głos wiotkość więzadeł niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki, a często nawet słuch absolutny powiększone ciało migdałowate (struktura w mózgu odpowiadająca za kontrolę strachu), w związku z czym chorzy wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób; mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, oryginalny sposób wysławiania inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami; niektóre dzieci sprawiają wrażenie roztargnionych, stwierdza się u nich zaburzenia uwagi i nadaktywność ruchową zaburzenia poznawcze - stopień ich nasilenia jest różny u różnych chorych Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie Podejrzenie zespołu Williamsa można wysunąć na podstawie cech klinicznych. Najczęstszymi przyczynami kierowania do poradni genetycznej są cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie rozwoju i wady serca. Pacjenci z takim podejrzeniem kierowani są do poradni genetycznej. Opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ. Pacjenci powinni zostać objęci także opieką kardiologiczną, nefrologiczną lub innych specjalistów. Ponadto, w zależności od wieku, należy uwzględnić zaburzenia charakterystyczne dla poszczególnych grup wiekowych. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu stwierdzanych zaburzeń (korekcja wad serca), odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości i monitorowaniu stanu chorego według przyjętych zasad. Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dziecka z tym zespołem. Konieczna jest opieka stomatologiczna. Ogromne znaczenie ma całościowa, wielospecjalistyczna opieka i właściwa rehabilitacja.
skoliozę, zaburzenia dotyczące siatkówki i soczewki oka, krótkowzroczność, wady zastawek serca, omdlenia, skłonność do występowania przepuklin, tętniaków aorty i zwyrodnień stawów. Ponieważ zespół Marfana jest chorobą o bardzo różnorodnym przebiegu, każdy z przypadków może mieć nieco inne objawy.

Artykuły Czasami chcielibyśmy mieć supermoce - nie odczuwać głodu, bólu, czy potrzeby snu. Pewna 13-latka posiada takie "zdolności". Wynikają one ze schorzenia, na które cierpi. Lekarze twierdzą, że nastolatka jest jedyną osobą na świecie, która ma tę rzadką... Dwuletnia dziewczynka przyszła na świat z dodatkową parą rąk i nóg. Rodzice na krótkim nagraniu pokazali, jak wygląda życie ich pociechy. Obecnie zbierają pieniądze na operację usunięcia kończyn. Urodziła się z dodatkową parą rąk i nóg Dwuletnia... Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół Patau’a. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów,... Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300... Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad... Zaczyna się miesiąc wcześniej. Stopniowo, jak zwykle. Najpierw odbiera i tak już niewielki apetyt. Wtedy jego ciało gwałtownie znika. Później dostrzeżesz ją na jego twarzy. Sino-szary odcień. Zabiera siłę, z godziny na godzinę staje się coraz... Rayyan Szczepanik pochodzi z Częstochowy i kocha Tatry. Był już w tamtejszych dolinach, wjechał z mamą na Kasprowy Wierch. Niestety, jego stan zdrowia nie pozwala na to, by wspinał się na szczyty. Chłopiec cierpi na wrodzony brak kości piszczelowej i... Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu... Najpierw toczą między sobą zaciętą walkę o "stworzenie". Jeśli wynikiem początkowej rywalizacji jest remis – wojna trwa dalej. I choć wynik często wydaje się oczywisty, bo wygrywa przecież silniejszy, to dochodzi do sytuacji nieprzewidywalnej –... Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha. Stara... Łysina, na której zaczynają prześwitywać jasne włoski to najczęstsza fryzura noworodków. Z czasem zaczyna się zagęszczać, a na głowie dziecka pojawiają przeróżne upięcia. W przypadku tej dziewczynki to niemożliwe. Jej bujna fryzura szokuje – przez... Niepokoją Cię objawy obecne u Twojego maleństwa, takie jak bóle brzuszka, ulewanie czy wysypki? A może chcesz mieć całkowitą pewność co do stanu jego zdrowia? Na szczęście pojawiły się nowe możliwości diagnostyczne dedykowane najmłodszym pacjentom.... Woda ściekająca po ścianach, kałuże na parapetach i szafkach, zgniłe meble i mokre ubrania. W takich warunkach musi mieszkać 7-osobowa rodzina z Szamotuł w woj. wielkopolskim. W jednym pokoju o godne życie walczy 16-letni Adam Włodarczyk. Nastolatek... Już jeden łyk napoju, który zawiera aspartam, mógłby ją zabić. Wszystko przez poważną chorobę metaboliczną. Emma Harbage opowiada o życiu z fenyloketonurią. Życie z chorobą genetyczną Emma Harbage jest byłą zawodniczką rugby. Po raz pierwszy... Objawy zespołu Angelmana. Poznaj niejednoznaczne objawy zespołu Angelmana, czyli opóźnienia w rozwoju, poruszaniu się i mowie. To rzadka choroba genetyczna, trudna do rozpoznania. Aby ją odpowiednio zdiagnozować, najlepiej wybrać się do genetyka. Dr... Opowieść o prawdziwej miłości. Opowieść o małej Brennie to opowieść o pokonywaniu przeszkód pozornie niemożliwych, ale również przypomnienie, jak ważna jest bezwarunkowa miłość rodziców. Niestety, zdarza się, że niektórzy rodzice uważają, że... Statystyki pokazują, że w naszym kraju żyje ok. 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. Większość z nich (aż 80 proc.) wynika z wad genetycznych. Są one wyjątkowo rzadkie i zdarzają się maksymalnie 5 razy na 10 000 przypadków. Choć są rzadkie dla... Każda kobieta w ciąży chciałaby mieć pewność, że jej dziecko będzie zdrowe. Taką pewność mogą dać badania genetyczne. Zazwyczaj są one wykonywane w sytuacji, gdy istnieje większe ryzyko genetyczne lub u kobiet po 35. roku życia. Są to przypadki, w... Zosia ma mnóstwo zdjęć. Prawie na wszystkich towarzyszy jej szczery uśmiech. Jakby życie cieszyło ją "bardziej". Wszystko jest pretekstem do tego, by okazać radość. Docenia najdrobniejsze, życzliwe gesty. Nie pozostawia żadnego uśmiechu bez... Choroba Wilsona (ang. Wilson’s disease) bywa inaczej określana jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jest to schorzenie genetyczne. Powoduje je gromadzenie się miedzi w tkankach organizmu. Miedź, wydzielana zazwyczaj z żółcią, początkowo odkłada...

. 272 227 237 436 206 319 746 477

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia